据数据显示,中国每年有1800万新生儿,由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因导致每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。
怎么预防先天性耳聋呢?中山大学附属第六医院耳鼻咽喉头颈外科主任张官萍教授表示,新生儿听力筛查、耳聋基因筛查有助于早发现、早干预,一般干预后多数孩子能够获得较好的听觉和语言能力。关于耳聋基因筛查,有几点需要大家关注:
一、哪些人需要做耳聋基因筛查?1、夫妻一方为耳聋患者;
2、已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇;
3、家族中有先天性耳聋患者;
4、家族中有人出现用耳毒性药物导致听力下降的情况;
5、在成年后出现不明原因的中重度感音神经性听力下降,而非老年性耳聋。
二、耳聋基因测做些什么?张官萍教授表示,有需要的人可以做22 基因 159 位点耳聋基因检测。该项目可以实现对先天性聋、迟发性聋、听神经病、药物敏感性聋等非综合征型和综合征型耳聋的一次性检测,覆盖了人类最常见的 GJB2、 SLC26A4、 OTOF、 MO15A、 CDH23、 TMC1、 GJB3、 MT-RNA1 等 22 个耳聋基因的 159 个明确致病位点。
三、正常人会生聋儿吗?在大家的认识中,只有两个聋人结合生出孩子才可能会聋,正常人不会生聋孩子。然而根据临床数据显示,我国正常人群,耳聋基因携带率接近6%。
据张官萍教授介绍,9年前一个来自广东潮汕的家庭,父母双方都听力正常,但是第一个女儿和第二个儿子都是重度听力损失,大女儿已经植入人工耳蜗,大儿子则佩戴助听器。
那时候妈妈肚子里已经怀着第三个孩子了,七八个月大。妈妈不知道这个胎儿是否同样患有重复听力下降导致聋哑症,十分担心。犹豫不决之际,在张教授的建议下,他们决定接受产前基因检测。
检查结果显示,夫妻俩确实带有SLC26A4突变基因,其父亲为1160C>T,母亲为IVS7_2A>G,而先证者和姐姐均为IVS7_2A>G/1160C>T复合杂合突变,腹中胎儿与母亲基因型相同,并不会发病。
夫妻俩悬着的心才放下来。等到孩子出生,和检测结果一样,宝宝十分健康。到今年宝宝准备上小学了,听力一直正常。