1、什么是扭转痉挛？
扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsionspasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary dystonia)，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。
各年龄均可发病，常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍)，多有家族史。散发病例及常染色体显性遗传起病年龄较迟。
总的讲来，本病是一种缓慢进行的疾患，大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年。仅有少数病例在发展过程中停顿下来，甚至自行缓解。
2、扭转痉挛的临床表现有哪些？
常从一侧或两侧下肢开始，足呈内翻跖曲（图1），行走时足跟不能着地，随后躯干及四肢发生不自主扭转运动和姿势异常，以躯干为轴扭转或螺旋样运动最具特征性，动作多变无规律，自主运动或精神紧张时扭转痉挛加重，睡眠时消失。
扭转运动时肌张力增高，扭转停止后转为正常或减低，故有扭转性肌张力障碍之称，所谓“变形性肌张力障碍”也由此得名。
3、扭转痉挛的发病原因是什么？
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。
有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)、变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)、中毒(特别是CO及左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯类过量)、代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)、外伤和肿瘤等。
Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromaticleukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
